Schlaflosigkeit als Krankheit

Das Krankheitsbild von krankhafter Schlaflosigkeit

Schlaf gehört zu einem der existenziellen Grundbedürfnisse des Menschen und geht bei einer ernsthaften Erkrankung an Schlaflosigkeit verloren. In der Regel beginnt diese mit scheinbar harmlosen Schlafstörungen, die je nach Gesundheits- und Gemütszustand nahezu jeder Mensch einmal durchlebt. Handelt es sich um eine krankhafte Schlafstörung oder Schlaflosigkeit, können organische sowie neurologische Gründe die Ursache sein. Es gibt jedoch auch Formen der Schlaflosigkeit, die aufgrund eines Gendefekts zurückzuführen sind. Diese sind jedoch sehr selten, enden jedoch meist sogar mit dem Tode. Die Rede ist vom letaler familiärer Insomnie, der tödlichen familiären Schlaflosigkeit. Nimmt die Fähigkeit zu schlafen immer weiter ab, ist die lebensnotwendige Ruhe nicht mehr gegeben. An Schlaflosigkeit erkrankte Patienten haben dadurch einen sehr qualvollen Leidensweg, auch wenn es sich nicht um die schlimmste Form der krankhaften Schlaflosigkeit handelt.

Die Symptome

Eine krankhafte Form der Schlaflosigkeit beginnt sehr oft mit ganz normalen Schlafstörungen, welche gelegentlich aufgrund neurologischer oder organischer Krankheiten auftreten können. Oft ist dies der Grund, dass die krankhafte Schlaflosigkeit sehr spät diagnostiziert werden kann. Erste Anzeichen zeigen sich durch Einschlafstörungen oder Durchschlafprobleme und deuten nicht zwangsläufig auf eine ernst zu nehmende Erkrankung hin. Zeitweilige Schlafstörungen legen sich jedoch oft nach einigen Wochen oder Monaten wieder und können beispielsweise durch Maßnahmen wie der Einnahme von Schlaftabletten interveniert werden. Die krankhafte Schlaflosigkeit ist jedoch auch mit Medikamenten kaum aufhaltbar.

Mond verantwortlich fuer SchlafstoerungHandelt es sich bei der krankhaften Schlaflosigkeit um die letale familiäre Insomnie, können sich die Symptome binnen weniger Wochen dramatisch ausweiten. Schläft der Betroffene nur noch wenige Stunden oder kommt der Schlaf völlig zum Erliegen, kann sich ein unvorstellbar dramatischer Leidensweg daraus entwickeln. Trotz des unerträglichen Müdigkeitsgefühls ist das Einschlafen nicht möglich. Hinzu kommen massive Konzentrations- und Denkstörungen, Halluzinationen und unkontrollierte Muskelkontraktionen. Oft wird neben der Denk- die Sprachfähigkeit in Leidenschaft gezogen, sodass die Sprache zeitweise bis ganz verloren gehen kann. Auch Symptome einer Demenz können die Folge der letalen familiären Insomnie sein.

Das Vegetative Nervensystem gerät außer Kontrolle, Muskelkrämpfe und Inkontinenz können ebenfalls auftreten. Weitere Symptome sind abgesenkte Körpertemperaturen, Schweißausbrüche, Herzrasen, der Verlust kognitiver Fähigkeiten. Der Körper erleidet einem Zerfall und kann Komazustände erleiden. Auch abgeschwächte Formen der krankhaften Schlaflosigkeit können diese Zustände und Symptome hervorrufen, wenn auch nicht so stark ausgeprägt und lebensbedrohlich. Eine krankhafte Schlafstörung ist jedoch ein gravierender Einschnitt in die Lebensqualität und kann einen harten und langen Leidensweg mit sich bringen.

Die Ursachen genbedingter Schlaflosigkeit und andere Formen

Lässt sich die Schlaflosigkeit auf die tödliche familiäre Schlaflosigkeit zurückführen, so hat dies genetische Gründe und lässt sich pathologisch gesehen auf die Creutzfeld-Jakob-Krankheit zurückführen, da auch an der genbedingten Schlaflosigkeit entartete Eiweißpartikel schuld sind. Diese krankmachenden Eiweißproteine werden als Prionen bezeichnet und lässt diese Form der Schlaflosigkeit unter die Prionenkrankheiten zählen. Die Gründe für den Ausbruch einer letalen familiären Insomnie liegen daran, dass diese Prionen Teile des Gehirns angreifen, die eigentlich für den Schlaf-Wach-Rhythmus verantwortlich sind. Dieser Angriff zerstört Nervenzellen, sodass der Rhythmus gestört wird.

Gründe für die Mutation von Eiweißpartikel lassen sich auf einen Gendefekt zurückführen, welcher die Prionen codiert. Durch den Fehler in der Genetik kommt es zu einem falschen Aufbau von Aminosäuren in Proteinen. Diese Art von Gendefekt ist sehr selten und es gibt nur wenige hundert Betroffene weltweit. Anders als bei der genbedingten Schlaflosigkeit haben andere krankhafte Formen der Schlaflosigkeit meist neurologische oder organische Ursachen, welche nicht unbedingt immer auf einen Gendefekt zurückzuführen sind.

Behandlungsmöglichkeiten

Bei einer genbedingten Schlaflosigkeit gibt es, außer der medikamentösen Behandlung von Symptomen zur Linderung, keine Behandlungsmöglichkeiten. Eine letale familiäre Insomnie ist in der Regel nicht heilbar und führt zwangsläufig zum Tode. Bei anderen Formen der Schlaflosigkeit sind Behandlungsmöglichkeiten möglich, wenn die Ursachen genau geklärt sind. Um dies zu klären, wird in der Regel das Schlafverhalten in einem Schlaflabor untersucht, um die neurologischen und organischen Tätigkeiten während des Schlafs auswerten zu können. Je nach Ursache und Form der Schlaflosigkeit können gezielte Therapien oder Medikamente gegen die krankhafte Schlaflosigkeit eingesetzt werden.

Selbsthilfegruppen für an Schlaflosigkeit erkrankte Patienten

Da es die krankhafte Schlaflosigkeit in verschieden ausgeprägten Formen gibt, sie jedoch nur in seltenen Fällen als gravierend auftritt, gibt es keine speziellen Selbsthilfegruppen. Selbsthilfegruppen allgemein gibt es jedoch für an Schlaflosigkeit erkrankte Patienten. Man findet sie in jeder größeren Stadt. Durch den harten Leidensweg ist es für Patienten oft schön sich mit Leidensgenossen über Ängste und Sorgen austauschen zu können. Natürlich können Selbsthilfegruppen und Therapiesitzungen keine Heilung bewirken, den Betroffenen jedoch neue Mittel, Wege und Möglichkeiten aufzeigen, um mit der Krankheit besser umgehen zu können. Die Selbsthilfegruppen dienen jedoch auch den Angehörigen, um mit der Situation und dem Krankheitsbild besser fertig werden zu können. Infos zu Selbsthilfegruppen in der Region bekommt man oft in Schlaflaboren, welche diese sogar, je nach Standort, selber leiten.

Selbsthilfegruppe für Schlafgestörte: http://www.schlafgestoert.de/site-81.html

Das Hutchinson-Gilford-Syndrom

Das Krankheitsbild

Das Hutchinson-Gilford-Syndrom ist eine Erbkrankheit und unter anderem unter den Namen Progerie bekannt und beschreibt die überschnelle Alterung im Zeitraffer. Erstmals wurde das Syndrom von Hastings Gilford und Jonathan Hutchinson im Jahre 1886 beschrieben. Die Merkmale der Krankheit wurden mit einer vorzeitigen Vergreisung bereits ab dem Kindesalter beschrieben. Neben der Progerie, die in den häufigsten Fällen bereits im Kindesalter auftritt, gibt es jedoch auch die Progerie adultorum, welches erst bei Erwachsenen zu einem schnelleren Alterungsprozess führt. Neben dem Hutchinson-Gilford-Syndrom tragen Erkrankte oft noch weitere Erbgutkrankheiten mit sich, unter anderem das Cockayne-Syndrom, das Bloom-Syndrom, das Xeroderma pigmentosum und Geroderma osteodysplastica.

Die Anzeichen

Die Erkrankung am Hutchinson-Gilford-Syndrom entwickeln ab einem Alter von sechs bis zwölf Monaten erste Auffälligkeiten und Symptome, werden jedoch in nahezu allen Fällen ohne Auffälligkeiten geboren. Erste Anzeichen für eine Erkrankung an Progerie zeichnen sich durch:

- einen überschnellen Alterungsprozess

- trockene Haut

- Haarausfall

- eine kindhaft bis piepselige Stimme

- ein kleines Gesicht

- Alterskrankheiten wie Knochenschwund oder Arthrose

aus.

Der Krankheitsverlauf

Bedingt durch den vorzeitigen Alterungsprozess Altern an Progerie erkrankte Patienten in der Regel fünf- bis zehnmal schneller als unbetroffene der Krankheit. Aufgrund dieses Alterungsprozesses treten schon im Frühstalter der Kindheit oder Jugend Herzinfarkte oder Schlaganfall auf. Dies sind gleichzeitig die häufigsten Todesursachen für an dem Hutchinson-Gilford-Syndrom erkrankte. Die Vergreisung lässt sich jedoch nicht auf den kompletten Alterungsprozess zurückschließen, da Krankheiten wie Alzheimer, Tumorbildungen oder neurodegenerative Erkrankungen keine Symptome sind. Progerie ist somit keine exakte Kopie üblicher Alterungsprozesse. Die Lebenserwartung mit Progerie liegt bei durchschnittlich 14 Jahren. Weltweit gibt es ungefähr 103 Kinder, bei denen die Erbkrankheit diagnostiziert wurde. Progerie ist somit eine der seltensten Erbgutkrankheiten und tritt in einer Häufigkeit von 1:8.000.000 auf.

Die Ursachen

Die Ursachen für das Hutchinson-Gilford-Syndrom liegen in einer Punktmutation des Erbgutes, genauer gesagt im ZMPSTE24-Gen, welches unter anderem das Enzym CAAX-Prenylprotease codiert. Es ist vor allem für die Bildung von Lamin A, einem Strukturprotein verantwortlich. Dies ist ein wichtiger Bestandteil innerer Zellmembrane. Aufgrund der Mutation im ZMPSTE24-Gen wird das Prälamin A an der Trennung von Aminosäure 647 gehindert, sodass die Zellen kein Lamin A produzieren können. Andere Ursachen für Progerie liegen in Erbschädigungen und Mutationen des Prälamin-Gens, welches während der Gencodierung und Umsetzung von Aminosäuren die Basenreihung verändert. Durch den defekt entsteht eine um 150 Basen kürzere Prelamin-RNA und auch ein um 50AA kürzerkettiges Lamin A. Die Ursachen für Progerie liegen jedoch immer in diesem Bereich des Gendefekts und beide Defekte lösen dieselben Symptome aus. Das fehlende Lamin A ist für die Stabilisation des Zellkerns verantwortlich und ist auch an der Aktivierung anderer Gene beteiligt. Progerie ist autosomal-dominant, was bedeutet, das bereits eine defekte Genkombination die Erkrankung hervorzurufen. Dies liegt an der kettenartigen Struktur, welches mithilfe von Lamin A gebildet wird. Ist ein Lamin-A-Protein geschädigt, kann die gesamte Kette instabil werden. Aus diesem Grund lässt sich Progerie bereits an einer Deformierung des Zellkerns erkennen.

Der Ausbruch von Progerie

Da an dem Hutchinson-Gilford-Syndrom erkrankte Kinder in den meisten Fällen nicht das reproduktionsfähige Alter erreichen, handelt es sich bei Neuerkrankungen immer um eine spontane Mutation im Lamin-A-Gen. Das ist auch der Grund dafür, dass Kinder ohne Auffälligkeiten geboren werden und sich diese erst im späteren Verlauf, in seltenen Fällen nach Eintritt der Volljährigkeit zeigen. Daraus schließt, dass es eine ganze Reihe an erblich bedingten HGPS Fällen gibt, diese jedoch nicht alle beschrieben sind. In diesen Fällen haben Kinder nicht das übliche Krankheitsbild, sondern andere Varianten mit klinischen Auffälligkeiten. Die Lebenserwartung kann je nach schwere des Gendefekts variieren.

Behandlungsmöglichkeiten

Da es sich bei dem Hutchinson-Gilford-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt, kann dieser auch wie andere Generkrankungen nicht in seiner Ursache behandelt werden. Die einzigen Behandlungsmöglichkeiten dienen zur Linderung von eventuell auftretenden Komplikationen. Eine dieser Behandlungsmöglichkeiten bietet die Physiotherapie, um die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit der an Progerie erkrankten Patienten zu verbessern. Weitere Möglichkeiten liegen in einer speziellen Hautpflege, um diese geschmeidig zu halten und vor dem Austrocknen zu schützen. Gegen gewisse Symptome können Medikationen helfen.

Ganz wichtige Behandlungen im Kampf gegen die Progerie liegen jedoch in der Vorbeugung von Arteriosklerose, einer vorzeitigen Arterienverkalkung, um Gefäßverschlüsse und Infarkte wie Schlaganfälle oder Herzinfarkte zu verhindern. Therapieansätze liegen beispielsweise in der Gabe von Acetylsalicylsäure, um diesen vorzubeugen. Durch den typischen Krankheitsverlauf ist die Vergreisung jedoch kaum aufzuhalten. Durch einhergehende Begleiterscheinungen gehören Behandlungen gegen Knochenschwund und andere Gefäßerkrankungen zu den Behandlungsmöglichkeiten von Progerie. Durch die Seltenheit des Hutchinson-Gilford-Syndrom sind viele Medikamente speziell für den Einsatz gegen Progerie erst in der Testphase. Da eine Heilung der Krankheit nicht möglich ist, dienen alle Behandlungen gegen die Krankheit lediglich zur Linderung der Symptome, um die Lebensqualität von an Progerie erkrankten, zumeist sehr jungen Patienten, zu lindern.

Selbsthilfegruppen

Durch die Seltenheit der Krankheit und gerade einmal etwas über 100 am Hutchinson-Gilford-Syndrom erkrankten Patienten weltweit gibt es kaum Selbsthilfegruppen speziell für an Progerie erkrankte Kinder. Es gibt jedoch Organisationen, welche ein jährliches Treffen für Progerieerkrankte planen und Kontakte zwischen an Progerieerkrankten herstellen. Die Treffen und Pflege der Kontakte dienen vor allem dem Austausch von Gleichgesinnten mit dem selben Schicksal.

Leben mit der Weißfleckenkrankheit: Vitiligo

Flecken auf den BeinenVitiligo ist eine Erkrankung der Haut, bei der weiße, scharf abgegrenzte Flecken entstehen, die sich mit der Zeit erweitern. Die Krankheit ist nicht ansteckend und ihre Ursachen sind bis heute nicht eindeutig geklärt. Es handelt sich dabei um eine Pigmentstörung, bei der die Pigmentzellen (Melanozyten) in der Haut, sowohl als auch in der Schleimhaut allmählich absterben. Vitiligo wird als chronisch betrachtet, da mit der Zeit immer weitere Pigmentzellen absterben.

Wie erkennt man Vitiligo?

Bei Vitiligo breiten sich die weißen Flecken meist symmetrisch über beide Körperseiten aus. Die Flecken treten also beispielsweise auf der rechten sowie der linken Hand auf. Zunächst entstehen kleine Flecke, die sich ausbreiten und schließlich ineinander übergehen. Befinden sich auf der depigmentierten Haut Haare, so können diese ebenfalls weiß sein. In der Regel sind die folgenden Körperzonen am häufigsten betroffen:

* Nacken

* Gesicht

* Unterarme

* Finger- und Handgelenke

* Zehen und Fußgelenke

* Kniekehlen

* Hand und Fußrücken

* Handflächen und Fußsohlen

Wenn Verdacht auf Vitiligo besteht, kann ein Besuch beim Hautarzt Klarheit schaffen. Der Arzt nimmt eine Untersuchung der Haut vor und informiert sich auch über Krankheits- und Familiengeschichte des Patienten. Bei einigen Krankheiten, wie beispielsweise der Diabetes mellitus kommt Vitiligo vermehrt vor und auch ein Fall von Vitiligo in der Familie kann die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung erhöhen. Ebenso werden andere Krankheiten, die ähnliche Symptome auslösen, ausgeschlossen. Dazu gehören unter anderem Hypomelanosis guttata (Studie auf Englisch), Albinismus und die Hefepilzinfektion Pityriasis versicolor alba.

Behandlung von Vitiligo

Ist eine eindeutige Diagnose gestellt, so stehen dem Patienten mehrere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die in vielen Fällen gute Teilerfolge erzielen, auch wenn die Krankheit bis heute nicht geheilt werden kann. Dazu gehören auch gewisse Vorsichtsmaßnahmen, die der Patient selbst treffen kann. So reagieren die hellen Hautflecken besonders empfindlich auf UV-Einstrahlung und man sollte die Sonne weitgehend vermeiden. Von Hautärzten werden eine Reihe von Therapien verwendet.

  • Sind weniger als 10 Prozent der gesamten Oberfläche der Haut von Vitiligo befallen, so können die Flecken gezielt mit Cremes behandelt werden. Besonders effektiv sind bei dieser Behandlungsmethode Präparate, die den Wirkstoff Cortisol enthalten. Die Behandlung muss über einen Zeitraum von einigen Monaten ausgeführt werden. Die Behandlung mit Cortisol hat jedoch den Nachteil, dass die Haut bei der intensiven Therapie dünner wird.

Vitiligo auf der Handoberfläche

  • Andere Produkte, die zur Behandlung von Vitiligo auf dem Markt erhältlich sind, enthalten die Wirkstoffe Tacrolimus und Pimecrolimus, die weniger Nebenwirkungen zur Folge haben, als Cortisol.
  • Eine weiter Behandlungsmethode ist die Phototherapie, bei der eine Excimerlampe zum Einsatz kommt. Durch die Bestrahlung werden die Melanozyten in der Unterhaut zum Wachstum angeregt und können Pigmente erzeugen. Diese Therapie wird besonders im Gesicht mit Erfolg angewendet und sollte über einen Zeitraum von einem Jahr oder länger angewendet werden.
  • Ist eine Hautfläche von mehr als 10 Prozent befallen, so kommt als Behandlungsansatz die Ganzkörperbestrahlung mit Schmalband-UVB zum Einsatz, die bei vielen Patienten gute Erfolge gezeigt hat.
  • Weiterhin ist bei einer Verbreitung von mehr als 10% am Körper eine alternative Behandlung möglich, mit der seit 2015 eine Vielzahl an Personen einen erfolgreichen Vitiligo Kampf geführt haben. Diese Vitiligo Behandlung wird von Personen angewendet, bei denen andere Behandlungsmethoden keinen Erfolg mehr geliefert haben.

Leben mit Vitiligo

Bei Vitiligo handelt es sich nicht um eine lebensbedrohliche Krankheit und der Patient ist auch in seiner Leistungsfähigkeit begrenzt. Dennoch ist das Leben mit Vitiligo für viele Patienten ein tägliches Problem, das in vielen Fällen zu psychischen Störungen führen kann. Schuld daran sind die Vorurteile der Gesellschaft, die einem hohen Schönheitsideal folgen und alles, was von der Norm abweicht, kritisch beurteilen. Hautkrankheiten wie Vitiligo lösen Ekel und Furcht von Ansteckung aus und der Patient wird oft in eine soziale Isolation gedrängt. Besonders bei jungen Menschen, für die das Aussehen zur Kontaktaufnahme von großer Bedeutung ist, leiden deshalb besonders unter der Krankheit.

Schulter mit VitiligoOft entwickelt sich bei den Betroffenen ein Minderwertigkeitsproblem, das sowohl im privaten wie auch im beruflichen Leben Auswirkungen zeigt. Auch beim Arzt findet der Vilitigo-Patient oft nur wenig Ansprache, da viele Mediziner eine Behandlung nicht für nötig halten. Auch die Krankenkassen tragen nicht alle Behandlungen, die bei Vilitigo eingesetzt werden.

Hilfe zur Selbsthilfe

Mit Vitiligo steht man heute nicht allein. Immerhin leiden fast eine Million Menschen allein in Deutschland unter der Krankheit. Vielen Patienten hilft es, mit Leidensgenossen Kontakt aufzunehmen und Erfahrungen auszutauschen. Dazu stehen heute in ganz Deutschland Selbshilfegruppen zur Verfügung, denen man sich anschließen kann.

Beim Deutschen Vitiligo-Bund kann man beispielsweise Auskunft darüber erhalten, wo solche Selbsthilfegruppen bestehen. Viele Patienten entwickeln im Lauf der Zeit ihre ganz persönliche Strategie, um mit der Krankheit und den neugierigen Blicken, die sie mit sich bringt, fertig zu werden. Während einige Patienten sich mit Make-up, Selbstbräunern und bedeckender Kleidung behelfen, versuchen andere auf offene Weise zu ihrer Krankheit zu stehen und sich selbst so zu akzeptieren, wie sie sind.

Eine positive Einstellung gehört zu den wichtigsten Behandlungspunkten bei Vitiligo- Erkrankten. Die ständige Besorgnis über das Aussehen und den Effekt, den es auf die Mitmenschen hat, führt nämlich auf Dauer zu Stress und dieser verursacht wiederum eine weitere Ausbreitung der Flecken. Deshalb können die Selbsthilfegruppen auch eine wertvolle Hilfestellung leisten. Hier fühlt man sich akzeptiert und nicht als andersartig abgestempelt. Außerdem profitiert man von der Weißflecken Erfahrung anderer Gruppenmitglieder, zum Beispiel mit einem Vitiligo Wunder, um zu einer besseren Akzeptanz des Problems und mithin zu einem erfüllteren Leben mit Vitiligo führen kann.

Logisticsweek im neuen Design – spezialisiert auf seltene Krankheiten

Das Update

Jetzt ist es soweit. Logisticsweek geht wieder online. Mit einem positiven Beigeschmack, denn ab sofort werden wir uns auf seltene und außergewöhnliche Krankheiten spezialisieren. Wir sind der Meinung, dass es nur sehr wenig Informationen über eine Vielzahl von Krankheiten und Beschwerden gibt. Dieses Loch wollen wir stopfen und so Menschen helfen, ihr Leben ein Stück weit besser zu machen.